4. Пороки развития сердечно-сосудистой системы: акардия, гипопластический синдром левых отделов сердца, аномалия Эбштейна, эктопия сердца, фиброэластоз эндокарда, прерывание дуги аорты, аномалии Уля, общий артериальный ствол, трёхкамерное сердце, выраженный стеноз, атрезия, тубулярная гипоплазия аорты, выраженный стеноз и атрезия легочной артерии, гетеротоксический синдром (правопредсердный изомеризм), тяжёлые формы трикуспидальной дисплазии, атрезия трикуспидального клапана, синдром отсутствия клапана легочной артерии, единый желудочек сердца, инфантильная артериальная кальцификация, тотальный аномальный дренаж легочных вен.
5. Пороки развития органов пищеварения: гастрошизис с висцероабдоминальной диспропорцией и сочетанием ХА, омфалоцеле больших размеров (в грыжевом мешке печень, сердце).
6. Пороки развития мочевыделительной системы: двухсторонняя агенезия почек, поликистозная двухсторонняя болезнь почек (Поттер I и Поттер II), мегацистис, экстрофия мочевого пузыря, опухоли, синдром Пруне-Белли, гидронефроз при выраженном маловодии.
7. Пороки развития костно-мышечной системы: ахондрогенез, танатоформная дисплазия, кампомиелическая дисплазия, несовершенный остеогенез, редукционные пороки конечностей (фокомелия, амелия, сиреномелия), синдром Жене, синдром Апера, синдром Пфайффера, тяжелые формы синдрома каудальной регрессии, синдром Ларсена, синдром коротких ребер-полидактилии, хондроэктодермальная дисплазия.
8. Адреногенитальный синдром.
9. Грубые врожденные аномалии жизненно важных систем с обширным дефектом грудной клетки и передней брюшной стенки (пентада Кантрелла, аномалия стебля тела).
10. Подтверждённые хромосомные аномалии.
11. Спинальная мышечная амиотрофия, Миопатия Дюшенна/Беккера.
Примечание:
При внутриутробном пороке развития у плода, не указанном в данном перечне, представляющем угрозу жизни и(или) качеству жизни, грозящем тяжёлым уроном здоровью, вопрос о прерывании беременности решается мультидисциплинарной комиссией согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 «Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 24131).
При внутриутробном пороке развития у плода, не представляющем угрозу жизни и/или качеству жизни, вопрос о прерывании беременности решается консилиумом врачей согласно желанию беременной/семьи.
Приложение 4
к Стандарту организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан
Туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі - ТДК) және/немесе хромосомалық аномалия (бұдан әрі − ХА)
және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттің генетикалық картасы
Генетическая карта на пациента с врожденным пороком развития (далее−ВПР)
и/или хромосомной аномалией (далее − ХА ) и наследственнойпатологией
Генетикалық карта/ Генетическая карта № ____________________
Қабылдау күні/Дата обращения
________________________________________________________
Баланың тегі, аты, әкесінің аты (бұдан әрі - Т.А.Ә.) (бар болған жағдайда) / Фамилия, имя, отчество (далее - Ф.И.О) (при его наличии) ребенка
_________________________________________________________
Келушінің Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) /Ф.И.О (при его наличии) обратившегося
_________________________________________________________
Байланыс мәліметтері /Контактные данные
_________________________________________________________
Пробандпен туыстық қатынасы/Родственное отношение к пробанду
_________________________________________________________
Тұрғылықты мекенжайы және телефон/Домашний адрес и телефон
__________________________________________________________
Қай мекемеден жіберілген/Кем направлен
___________________________________________________________
Сұраныс мақсаты/ Цель обращения
____________________________________________________________
Өтініш беру себебі/ Причина обращения _________________________
Пробанд/ Пробанд
Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) (Ф.И.О (при его наличии)_________________
Ұлты/ Национальность____________________________________________________
Туған күні мен жері/Дата и место рождения_________________________________
Жүктілік мерзімі (аптасы)/Срок беременности (в неделях)______________________
Босану кезіндегі шарананың орналасуы: бойлық, көлденең,жамбас, аяқ/Положение плода при родах: продольное, поперечное, ягодичное, ножное
________________________________________________________________________
Толық мерзімді, мерзімінен бұрын/Доношенный,недоношенный_________________
Тірі туған, өлі туған /Живорожденный, мертворожденный__________________
Қайтыс болды (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/Умер (возраст, где, когда, вскрытие)________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Қайтыс болған сибстері туралы (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/ Сведения об умерших сибсах (возраст, где, когда, вскрытие)
______________________________________________________________________
Клиникалық диагноз / Клинический диагноз
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Цитогенетикалық талдау деректері / Данные цитогенетического анализа:
Кариотип /Кариотип:_______________________________________________________
Анасының / Матери:
_______________________________________________________________________
Әкесінің /Отца:
_______________________________________________________________________
Баланың /Ребенка:
_______________________________________________________________________
Кеңеске келген пробандтың өанамнезі/Пробанд анамнез жизни пробанда относительно консультируемого вопроса______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Пробандпен жүктілік ағымы/Течение беременности пробандом:
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Қосымша ақпарат/Дополнительные сведения
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Сибс пробанды /Сибсы пробанда
Босанудың реттік нөмірі / Порядковый номер родов | | |
| Т.А.Ә.(бар болған жағдайда) туған күні/ Ф.И.О.( при его наличии) дата рождения | | |
| Туған кездегі ата-анасының жасы/ Возраст родителей к моменту рождения | | |
| Қайтыс болған жағдайда себебін көрсетіңіз / В случае смерти указать причину | | |
| Қосымша мәліметтер/ Дополнительные сведения | | |
Пробандтың туыстары/ Родственники пробанда
| Пробандқа туыстық қатынасы/ Родственное отношение к пробанду | Анасы /Мать | Әкесі /Отец |
| Т.А.Ә. ( бар болған жағдайда)/Ф.И.О ( при его наличии) | | |
| Туған күні, туған жері /Дата и место рождения | | |
| Ұлты Национальность | | |
| Пробандтың туған кездегі жасы/Возраст к моменту рождения пробанда | | |
| Білімі/Образование | | |
| Жұмыс істейтін жері /Место работы | | |
| Мамандығы/Специальность | | |
| Ауырған аурулары/Перенесенные заболевания | | |
| Қазіргі кездегі денсаулық жағдайы /Состояние здоровья в настоящий момент | | |
| Неке туыстығы/ Родственность брака | | |
| Қосымша мәліметтер /Дополнительные сведения | | |
| Неке тұрған кездегі жасы / Возраст вступления в брак | | |
Ата -анасының ұлты/ Национальность родителей:
әйелі/жены ер/мужа
Ата- анасының туған жері /Место рождения родителей:
Осы жүктілік, алдыңғы жүктілігі немен аяқталды /Настоящая беременность по счету прочие беременности оканчивались
| Қалыпты босануы/ Нормальными родами | Қашан, қанша/когда, сколько | |
| Мерзімінен бұрын босану/преждевременные роды | Қашан, қанша/когда, сколько | |
| Өлі шаранамен босану/Родами мертвым плодом | Қашан, қанша/когда, сколько | |
| Өздігінен жасалған аборт/ самопроизвольным абортом | Қашан, қанша/когда, сколько | |
| Медициналық аборт/ медицинский аборт | Қашан, қанша/когда, сколько | |
| Жатырдан тыс жүктілік/ внематочной беременностью | Қашан, қанша/когда, сколько | |
Шежіресі / Родословная
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Консультация жоспары / План проведения консультаций
1._____________________________________________________________________
2._____________________________________________________________________
3._____________________________________________________________________
4______________________________________________________________________
5._____________________________________________________________________
6._____________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Зерттеудің нәтижелері/ Результаты исследований :
Цитогенетикалық / Цитогенетических
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Биохимиялық / биохимических _
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Иммунологиялық / иммунологических
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Басқа параклиникалық / Других параклинических
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Қорытынды /Заключение
_______________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
__________________________________________
Өтініш берушінің кеңес алғанан кейінгі қабылдаған шешімі/
Решение , принятое обратившимся после консультации
_______________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
Отбасы анамнезі/ Семейный анамнез
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
Патологиялық-анатомиялық зерттеу (Патологиялық-анатомиялық зерттеу хаттамасы №,прозектор)/Паталогоанатомический диагноз(протокол вскрытия №, прозектор)
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
Приложение 5
к Стандарту организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан
Минимальное оснащение оборудованием
| № п/п | Наименование оборудования | Количество |
| 1 | Персональный компьютер | 2 |
| 2 | Автоматизированная система диагностики синдромальных | 1 |
| 3 | Микроскоп экспертного класса, светлопольный оснащенный камерой и персональным компьютером с программным модулем, включающий в себя Модуль базы данных пациентов и случаев, модуль захвата изображения и модуль проведения кариотипирования в светлом поле с автоматическим составлением клинических отчетов* | 1 штук (далее - шт.) |
| 4 | Микроскоп экспертного класса, проходящего и отраженного света, оснащенный камерой и персональным компьютером с программным модулем, включающий в себя Модуль базы данных пациентов и случаев, модуль захвата изображения и модуль проведения кариотипирования в светлом поле и модуль для проведения FISH анализа с набором светофильтров для визуализация хромосом 13,18,21, Х, У, с автоматическим составлением клинических случаев и отчетов;* | 1 шт. |
| 5 | Термостат инкубатор с цифровым контролем температуры не менее +60 Градус Цельсия (далее −°С) | 1 шт. |
| 6 | Центрифуга 3000 об/мин для пробирок объем не более 15 миллилитр | 1 шт. |
| 7 | Центрифуга настольная для пробирок типа Эппендорф объем 1,5-2,0 миллиметр | 1 шт. |
| 8 | Сушильный столик для стекол | 1 шт. |
| 9 | Вытяжной шкаф | 1 шт. |
| 10 | Набор дозаторов одноканальные 1-10 микролитр (далее − мкл), 200 мкл, 1000 мкл | 1 набор |
| 11 | Ламинарный шкаф с вертикальной подачей воздуха | 1 шт. |
| 12 | Фармацевтический холодильник +2/+8°С | 1 шт. |
| 13 | Морозильная камера до -20°С | 1 шт. |
| 14 | Камера для гибридизации и денатурации | 1 шт. |
| 15 | Водяная баня с цифровым контролем температуры, объем от 2 литр | 1 шт. |
| 16 | Вортекс | 1 шт. |
| 17 | pH- метр | 1 шт. |
| 18 | Шкаф для хранения химических реагентов | 1 шт. |
| 19 | Набор ванночек для ручного для ручного окрашивания стекол сосуды Коплина | 1 упаковка |
| 20 | Миницентрифуга - вортекс со сменными блоками | 1 |
| 21 | Шкаф для архивирования стекол | 1 |
| 22 | Многофункциональный высокоточный биохимический анализатор для проведения неонатального скрининга с программами расчета риска и с комплектующими для проведения полного объема исследований; | 1 |
| 23 | Многофункциональный высокоточный биохимический анализатор для проведения пренатального скрининга с программами расчета риска рекомендованных FMF и с комплектующими для проведения полного объема исследований. | 1 |
* Примечание: допускается наличие одного микроскопа с двумя программными модулями (светлопольный и фазовоконтрастный)
