5. Пороки развития органов пищеварения: гастрошизис с висцероабдоминальной диспропорцией и сочетанием ХА, омфалоцеле больших размеров (в грыжевом мешке печень, сердце).
6. Пороки развития мочевыделительной системы: двухсторонняя агенезия почек, поликистозная двухсторонняя болезнь почек (Поттер I и Поттер II), мегацистис, экстрофия мочевого пузыря, опухоли, синдром Пруне-Белли, гидронефроз при выраженном маловодии.
7. Пороки развития костно-мышечной системы: ахондрогенез, танатоформная дисплазия, кампомиелическая дисплазия, несовершенный остеогенез, редукционные пороки конечностей (фокомелия, амелия, сиреномелия), синдром Жене, синдром Апера, синдром Пфайффера, тяжелые формы синдрома каудальной регрессии, синдром Ларсена, синдром коротких ребер-полидактилии, хондроэктодермальная дисплазия.
8. Адреногенитальный синдром.
9. Грубые врожденные аномалии жизненно важных систем с обширным дефектом грудной клетки и передней брюшной стенки (пентада Кантрелла, аномалия стебля тела).
10. Подтверждённые хромосомные аномалии.
11. Спинальная мышечная амиотрофия, Миопатия Дюшенна/Беккера.
Примечание:
При внутриутробном пороке развития у плода, не указанном в данном перечне, представляющем угрозу жизни и(или) качеству жизни, грозящем тяжёлым уроном здоровью, вопрос о прерывании беременности решается мультидисциплинарной комиссией согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 «Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 24131).
При внутриутробном пороке развития у плода, не представляющем угрозу жизни и/или качеству жизни, вопрос о прерывании беременности решается консилиумом врачей согласно желанию беременной/семьи.
Приложение 4
к Стандарту организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан
Туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі - ТДК) және/немесе хромосомалық аномалия (бұдан әрі − ХА)
және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттің генетикалық картасы
Генетическая карта на пациента с врожденным пороком развития (далее−ВПР)
и/или хромосомной аномалией (далее − ХА ) и наследственнойпатологией
Генетикалық карта/ Генетическая карта № ____________________
Қабылдау күні/Дата обращения
________________________________________________________
Баланың тегі, аты, әкесінің аты (бұдан әрі - Т.А.Ә.) (бар болған жағдайда) / Фамилия, имя, отчество (далее - Ф.И.О) (при его наличии) ребенка
_________________________________________________________
Келушінің Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) /Ф.И.О (при его наличии) обратившегося
_________________________________________________________
Байланыс мәліметтері /Контактные данные
_________________________________________________________
Пробандпен туыстық қатынасы/Родственное отношение к пробанду
_________________________________________________________
Тұрғылықты мекенжайы және телефон/Домашний адрес и телефон
__________________________________________________________
Қай мекемеден жіберілген/Кем направлен
___________________________________________________________
Сұраныс мақсаты/ Цель обращения
____________________________________________________________
Өтініш беру себебі/ Причина обращения _________________________
Пробанд/ Пробанд
Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) (Ф.И.О (при его наличии)_________________
Ұлты/ Национальность____________________________________________________
Туған күні мен жері/Дата и место рождения_________________________________
Жүктілік мерзімі (аптасы)/Срок беременности (в неделях)______________________
Босану кезіндегі шарананың орналасуы: бойлық, көлденең,жамбас, аяқ/Положение плода при родах: продольное, поперечное, ягодичное, ножное
________________________________________________________________________
Толық мерзімді, мерзімінен бұрын/Доношенный,недоношенный_________________
Тірі туған, өлі туған /Живорожденный, мертворожденный__________________
Қайтыс болды (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/Умер (возраст, где, когда, вскрытие)________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Қайтыс болған сибстері туралы (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/ Сведения об умерших сибсах (возраст, где, когда, вскрытие)
______________________________________________________________________
Клиникалық диагноз / Клинический диагноз
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Цитогенетикалық талдау деректері / Данные цитогенетического анализа:
Кариотип /Кариотип:_______________________________________________________
Анасының / Матери:
_______________________________________________________________________
Әкесінің /Отца:
_______________________________________________________________________
Баланың /Ребенка:
_______________________________________________________________________
Кеңеске келген пробандтың өанамнезі/Пробанд анамнез жизни пробанда относительно консультируемого вопроса______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Пробандпен жүктілік ағымы/Течение беременности пробандом:
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Қосымша ақпарат/Дополнительные сведения
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Сибс пробанды /Сибсы пробанда
Босанудың реттік нөмірі / Порядковый номер родов | | |
| Т.А.Ә.(бар болған жағдайда) туған күні/ Ф.И.О.( при его наличии) дата рождения | | |
| Туған кездегі ата-анасының жасы/ Возраст родителей к моменту рождения | | |
| Қайтыс болған жағдайда себебін көрсетіңіз / В случае смерти указать причину | | |
| Қосымша мәліметтер/ Дополнительные сведения | | |
Пробандтың туыстары/ Родственники пробанда
| Пробандқа туыстық қатынасы/ Родственное отношение к пробанду | Анасы /Мать | Әкесі /Отец |
| Т.А.Ә. ( бар болған жағдайда)/Ф.И.О ( при его наличии) | | |
| Туған күні, туған жері /Дата и место рождения | | |
| Ұлты Национальность | | |
| Пробандтың туған кездегі жасы/Возраст к моменту рождения пробанда | | |
| Білімі/Образование | | |
| Жұмыс істейтін жері /Место работы | | |
| Мамандығы/Специальность | | |
| Ауырған аурулары/Перенесенные заболевания | | |
| Қазіргі кездегі денсаулық жағдайы /Состояние здоровья в настоящий момент | | |
| Неке туыстығы/ Родственность брака | | |
| Қосымша мәліметтер /Дополнительные сведения | | |
| Неке тұрған кездегі жасы / Возраст вступления в брак | | |
Ата -анасының ұлты/ Национальность родителей:
әйелі/жены ер/мужа
Ата- анасының туған жері /Место рождения родителей:
Осы жүктілік, алдыңғы жүктілігі немен аяқталды /Настоящая беременность по счету прочие беременности оканчивались
| Қалыпты босануы/ Нормальными родами | Қашан, қанша/когда, сколько | |
| Мерзімінен бұрын босану/преждевременные роды | Қашан, қанша/когда, сколько | |
| Өлі шаранамен босану/Родами мертвым плодом | Қашан, қанша/когда, сколько | |
| Өздігінен жасалған аборт/ самопроизвольным абортом | Қашан, қанша/когда, сколько | |
| Медициналық аборт/ медицинский аборт | Қашан, қанша/когда, сколько | |
| Жатырдан тыс жүктілік/ внематочной беременностью | Қашан, қанша/когда, сколько | |
Шежіресі / Родословная
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Консультация жоспары / План проведения консультаций
1._____________________________________________________________________
2._____________________________________________________________________
3._____________________________________________________________________
4______________________________________________________________________
5._____________________________________________________________________
6._____________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Зерттеудің нәтижелері/ Результаты исследований :
Цитогенетикалық / Цитогенетических
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Биохимиялық / биохимических _
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Иммунологиялық / иммунологических
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Басқа параклиникалық / Других параклинических
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Қорытынды /Заключение
_______________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
__________________________________________
Өтініш берушінің кеңес алғанан кейінгі қабылдаған шешімі/
Решение , принятое обратившимся после консультации
_______________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
Отбасы анамнезі/ Семейный анамнез
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
Патологиялық-анатомиялық зерттеу (Патологиялық-анатомиялық зерттеу хаттамасы №,прозектор)/Паталогоанатомический диагноз(протокол вскрытия №, прозектор)
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
Приложение 5
к Стандарту организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан
Минимальное оснащение оборудованием
| № п/п | Наименование оборудования | Количество |
| 1 | Персональный компьютер | 2 |
| 2 | Автоматизированная система диагностики синдромальных | 1 |
| 3 | Микроскоп экспертного класса, светлопольный оснащенный камерой и персональным компьютером с программным модулем, включающий в себя Модуль базы данных пациентов и случаев, модуль захвата изображения и модуль проведения кариотипирования в светлом поле с автоматическим составлением клинических отчетов* | 1 штук (далее - шт.) |
| 4 | Микроскоп экспертного класса, проходящего и отраженного света, оснащенный камерой и персональным компьютером с программным модулем, включающий в себя Модуль базы данных пациентов и случаев, модуль захвата изображения и модуль проведения кариотипирования в светлом поле и модуль для проведения FISH анализа с набором светофильтров для визуализация хромосом 13,18,21, Х, У, с автоматическим составлением клинических случаев и отчетов;* | 1 шт. |
| 5 | Термостат инкубатор с цифровым контролем температуры не менее +60 Градус Цельсия (далее −°С) | 1 шт. |
| 6 | Центрифуга 3000 об/мин для пробирок объем не более 15 миллилитр | 1 шт. |
| 7 | Центрифуга настольная для пробирок типа Эппендорф объем 1,5-2,0 миллиметр | 1 шт. |
| 8 | Сушильный столик для стекол | 1 шт. |
| 9 | Вытяжной шкаф | 1 шт. |
| 10 | Набор дозаторов одноканальные 1-10 микролитр (далее − мкл), 200 мкл, 1000 мкл | 1 набор |
| 11 | Ламинарный шкаф с вертикальной подачей воздуха | 1 шт. |
| 12 | Фармацевтический холодильник +2/+8°С | 1 шт. |
| 13 | Морозильная камера до -20°С | 1 шт. |
| 14 | Камера для гибридизации и денатурации | 1 шт. |
| 15 | Водяная баня с цифровым контролем температуры, объем от 2 литр | 1 шт. |
| 16 | Вортекс | 1 шт. |
| 17 | pH- метр | 1 шт. |
| 18 | Шкаф для хранения химических реагентов | 1 шт. |
| 19 | Набор ванночек для ручного для ручного окрашивания стекол сосуды Коплина | 1 упаковка |
| 20 | Миницентрифуга - вортекс со сменными блоками | 1 |
| 21 | Шкаф для архивирования стекол | 1 |
| 22 | Многофункциональный высокоточный биохимический анализатор для проведения неонатального скрининга с программами расчета риска и с комплектующими для проведения полного объема исследований; | 1 |
| 23 | Многофункциональный высокоточный биохимический анализатор для проведения пренатального скрининга с программами расчета риска рекомендованных FMF и с комплектующими для проведения полного объема исследований. | 1 |
* Примечание: допускается наличие одного микроскопа с двумя программными модулями (светлопольный и фазовоконтрастный)
